От прецизионной профилактики к опеке полного цикла Последние прорывы в генетической науке и технологии и практика жизнедеятельности людей Здоровье – это не дело одного человека, а дело всей семьи! 

Основная ценность генетического тестирования

Вся цепочка от профилактики до лечения

Важность этой технологии отражается в многомерном расширении возможностей управления здоровьем, а последние научные достижения делают эту опеку все более точной и эффективной!

В области профилактики заболеваний генетическое тестирование перешло из разряда «индикации риска» в разряд «динамического мониторинга». Если взять в качестве примера профилактику и борьбу с опухолями, то технология молекулярного типирования позволяет точно определить взаимосвязь между сверхэкспрессией генов HER2/NEU и лимфатическим метастазированием при раке молочной железы, а мутации EGFR/ALK при раке легкого могут напрямую определять выбор целевых препаратов, что позволяет добиться точного вмешательства по принципу «одно лекарство - одна цель». Еще более примечательно то, что динамическое обнаружение генетических вариаций опухоли позволяет улавливать сигналы лекарственной устойчивости в режиме реального времени - например, открытие того, что усиление гена MET является ключевым механизмом лекарственной устойчивости к EGFR-TKI третьего поколения, позволяет врачам своевременно корректировать схему лечения, чтобы избежать неэффективности терапии.

Границы персонализированной медицины также продолжают расширяться. Гены каждого человека уникальны, и их реакция на лекарства сильно различается. Сегодня системы генетического тестирования в сочетании с алгоритмами искусственного интеллекта (например, система Berry Genetics NLPEARL) позволяют сократить время интерпретации одного генетического заключения с 4 часов до 20 минут, помогая врачам точно подобрать план лечения, что не только повышает эффективность терапии, но и снижает побочные эффекты от слепого назначения лекарств. Для пациентов, длительное время принимавших лекарства, такой «безлекарственный» режим лечения стал реальностью.

В области профилактики и контроля семейных генетических заболеваний «китайское решение» генетического тестирования особенно привлекает внимание. Исследование 28 000 женщин детородного возраста, проведенное UW Genetics совместно с медицинскими учреждениями в нескольких местах, подтвердило, что высокопроизводительное секвенирование позволяет выявить 64 редкие геопатогенные мутации со 100-процентной вероятностью, и что в семьях, строго соблюдавших этот процесс, не родилось ни одного тяжелобольного ребенка. Эта технология позволяет снизить стоимость скрининга до одной трети от традиционных методов, уменьшить число детей с тяжелыми формами заболевания на 2 000 в год и возвести стену защиты для 30 миллионов семей, живущих с носителем заболевания.

Беременность и здоровье новорожденных также являются ключевыми областями применения генетического тестирования. Точность неинвазивного тестирования на ранних сроках беременности (NIPT) повысилась до 99,7 %, а объем тестирования расширился с 3 хромосомных заболеваний до 100 геномных болезней. Для взятия проб требуется всего 10 мл крови матери, а результаты можно получить через 72 часа, что является золотой возможностью для пренатального вмешательства. Геномный скрининг новорожденных совершил скачок с 60 до 460 заболеваний, а исследования проекта GUARDIAN в США показали, что секвенирование всего генома позволяет обнаружить синдром длинного Q-T (который может вызвать внезапную смерть младенца), который пропускается традиционным скринингом, и 92 % положительных результатов - это новые излечимые заболевания, которые могут защитить начальный этап жизни.